Epilepsija je neurološka bolest, znakovi su napadaji koji se ponavljaju. Napadaji su posljedica iznenadog poremećaja rada mozga, točnije bioelektrične funkcije ograničenog dijela mozga ili cijelog mozga. Napadaji ograničenog dijela mozga su žarišni (fokalni) i karakteristični su za zahvaćeni dio mozga : motorički ( nekontrolirani trzaji ruke, noge), senzorički ( trnci, bljedilo), vidni ( bljeskanje, svjetlucanje, gubitak vida) . Ukoliko bioelektrički poremećaj zahvaća cijeli mozak javlja se gubitak svijesti sa ili bez grčenja cijeloga tijela. To su generalizirani napadaji.

Epilepsije se javljaju u oko 1% ljudi, češće kod djece i starijih. U Hrvatsku oko 7000 djece boluje od epilepsije . Općenito oko 70% djece može se dobro liječiti.Neke vrste epilepsije se bolje liječe pa čak 85% djece ima dobru kontrolu napadaja. Manji broj djece teže postiže dobru kontrolu napadaja, unatoč liječenju lijekovima ili nekim drugim metodama ( kirurška , dijeta, stimulacija živca vagusa i dr). Takve epilepsije zovemo nekontrolirane, tvrdokorne ili farmakorezistentne. Uz takve epilepsije mogu se javiti i drugi problemi , kao što su teškoće učenja poremećaji ponašanja (kod polovine djece) ali i teže posljedice : zaostajanje u razvoju, kognitivnom i psihološkom, posljedično i socijalnom.Neke vrste epilepsija , ranije nazivane: školska, dobroćudna, benigna, rolandička žarišna mogu rastom i razvojem djeteta i spontano nestati ( samoizlječenje).

Uzroci epilepsije su mnogobrojni, u oko 20 % su posljedica ozljede mozga (traume glave, tumora, moždanog udara), zatim poremećaja razvoja moždane kore, infekcija i drugo . U većini slučajeva epilepsija je posljedica greške jednog ili više gena. Pogrešan gen se može naslijediti od jednog roditelja ( dominantni tip), od oba roditelja ( recesivni tip ) , od majke (X –vezani i mitohondrijalni tip) ili oca ( Y- vezani). Najteže epilepsije rane dječje dobi nisu nasljeđene, nego su novonastale („de novo“) nakon začeća djeteta.

Dijagnosticiranje epilepsije

Dijagnoza i liječenje epilepsije određuje se prema vrsti epileptičkih napadaja i nalazu elektroencefalograma (EEG). Korisne su pretrage magnetska rezonanca ( MR ) mozga i genetsko testiranje.

Dijagnozu epilepsije smijemo postaviti kada dijete ima dva jasna / nedvojbena , neprovocirana napadaja tijkom 24 sata ili jedan neprovocirani ili refleksni napadaj uz postojanje rizika (bar 60%) za ponavljanje napadaja (primjerice strukturne abnormalnosti mozga: tumor, moždani udar, poremećaji razvoja mozga) . Dijagnoza , posebne vrsta epilesije, koju zovemo epileptički sindrom postavlja se u određenom razvojnom dobu djeteta ( primjerice kod novorođenčeta, dojenčeta ili u pubertetu ). Primjerice, teške mioklone epilepsije dojenačke dobi (Dravet sindrom) čiji je uzrok mutacija gena natrijevih kanala.

EEG je najvažniji dijagnostički postupak za dijagnosticiranje epilepsije i određivanje vrste epilepsije. EEG u djece se može učiniti u budnosti, tada se snima rad odnosno bioelekrična funkcija mozga samo u budnosti. Spavanje provocira epilepsiju , stoga je kod djece potrebno učiniti EEG u pospanosti i spavanju . Tijekom snimanja primjenjuje se i tzv provocirajuće tehnike, otvoranje i zatvaranje očiju, intermitentno svjetlo i duboko disanje, da bi se otkrile epilepsije osjetljive na svjetlo ili na duboko disanje / hiperventilacija/. Prema uzorku EEGa određujemo vrstu epilesije, svakako uz detaljan opis napadaja.

Magnetska rezonanca ( MR ) mozga može pomoći , ali ne u svim vrstama epilepsije.

Genetsko testiranje također može pomoći , zasada najviše kod novorođenačkih epilepsija ( opširnije o genetskom testiranju pročitajte u drugom članku na webu naše Poliklinike ABR EPILEPSIJA I GENETSKO TESTIRANJE)

Liječenje epilepsije

Lijekovima- antiepileptički lijekovi

Liječenje epilepsije kod djece se uvijek započinje lijekovima, nakon što se točno odredi vrsta epilesije. U dječjoj dobi to nije uvijek moguće , jer se rastom djeteta i sazrijevanjem mozga mijenja rad mozga , pa se tek dugotrajnijim praćenjem rada ( bioelektrične funkcije) mozga mogu ispoljiti različite vrste napadaja i odrediti vrsta epilepsije. Samo točno dijagnosticiranom vrstom epilepsije može se odrediti djelotvoran lijek. Kod djece se obično počinje lijekom koji „pokriva“ više vrsta napadaja. Obično kažemo liječenje epilepsije je strogo individualno, stoga je potrebno dosta znanja i još više iskustva liječnika koji propisuje antiepileptičku terapiju. Liječnje lijekovima kod djece je sigurno i djelotvorno, ali samo uz redovito davanje lijekova, i uz roditeljsku asistenciju. Iskustvo mi je pokazalo da „osamostaljivanje“ djece neovisno o dobi , da samostalno uzimaju antiepileptički lijek nije učinkovito. Postoje brojna područja u kojima se dijete može poticati na samostalnost i neovisnost, i to je poželjan tip odgoja , ali ne i u liječenju epilepsije. Svakako je potreban snažan angažman roditelja za poticanja urednog i djeci primjerenog stila života ( dovoljno spavanja, redovita ishrana, manje izoženosti ekranima i slično).

Kod manjeg broja djece lijekovima se ipak nemože postići kontrola napadaja, tada se mogu preporučiti i drugi oblici terapije ( dijeta, kirurško liječenje,VNS) .

Dijetna ishrana

Dijetna ishrana , tzv ketogena dijeta, preferira ishranu bogatu mastima, a siromašnu ugljikohidratima . Ketogena dijeta osigurava više od 90 posto kalorija putem masti (u usporedbi s 25 do 40 posto koji se obično preporučuju za djecu). Kada tijelo sagorijeva mast za energiju, umjesto glukoze iz ugljikohidrata, proizvodi spojeve poznate kao ketonska tijela. Povišena razina ketona naziva se ketoza. Ketoza smanjuje epileptičku aktivnost u mozgu, iako je još nepoznato kako zaista funkcionira.

Neurokirurško liječenje

Primjenjuje se samo kod određenih vrsta epilepsija, i samo kod manjeg broja djece. Potrebna je tzv prekirurška evaluacija kojom se procjenjuje je li dijete kandidat za operaciju, zatim i za koji tip operacije (resekcija određenog dijela mozga koji uzrokuje napade, presjecanje vlakana koji povezuju polutke mozga ( hemisfere) i drugo.

Stimulacija živca vagusa (VNS)

Također je potrebna procjena je li dijete kandidat za tu vrstu liječenja. Kod ove metode- VNS, kirurg implantira mali stimulator –pacemaker (slično kao srčani pacemaker ) ispod kože, ispod lijeve ključne kosti ili u područje pazuha. Male žice spojene na stimulator isporučuju impulse električne energije u živac vagus, jedan od glavnih živaca koji prolaze duž vrata do mozga. Uređaj se zatim namjesti da stimulira živac u pravilnim intervalima, primjerice 30 sekundi svakih pet minuta.

Može li se epilepsija izliječiti?

Epilepsija je kronična bolest, a napadaji su simptom bolesti. Danas postoje brojni, vrlo učinkoviti lijekvi kojima se mogu suzbiti napadaji. Ukoliko je dijete preraslo dob koja je karakteristična za određeni dobno-ovisni epileptički sindrom ili ako nije imalo napadaj zadnjih 10 godina i ne treba antiepileptičku terapiju zadnjih 5 godina, smatra se da je epilepsija u remisiji ( stanje odsutnosti aktivnosti bolesti) ili riješena ( engl.resolved -što nije sinonim za izliječenje) .

Primarijus , dr.sc. med. Ljiljana Popović Miočinović

Neuropedijatar u Poliklinici ABR, Zagreb, Bužanova 10b/1